الاضطرابات الجينية: أسبابها وأعراضها وطرق التشخيص والعلاج

يتلقى الإنسان نصف جيناته من والدته والنصف الآخر من والده، وبالتالي فهو يرث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما، وتتكون الجينات من الحمض النووي الذي يحتوي على تعليمات لعمل الخلية والخصائص التي تميز البشر عن بعضهم، وتنجم الاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة أو تغيير في الجينات لدى الجنين، ما يزيد من خطر الإصابة بمرض وراثي، تظهر أعراض بعض منها عند الولادة، بينما يتطور البعض الآخر بمرور الوقت.

الأنيميا المنجلية

يقول د. وسام السقاف، استشاري أمراض الدم، إن الأنيميا المنجلية هي اضطراب وراثي يؤثر في شكل ووظيفة خلايا الدم الحمراء، ففي الحالة الطبيعية، تكون هذه الخلايا دائرية ومرنة، ما يسمح لها بالمرور بسلاسة في الأوعية الدموية الدقيقة، أما عند الإصابة فتأخذ الخلايا شكل المنجل أو الهلال، ما يجعلها صلبة وغير مرنة، وسهلة الانكسار، وتؤدي هذه الحالة إلى نقص في عدد خلايا الدم السليمة، وينجم عنها فقر الدم المزمن، كما يمكن أن تسد هذه الخلايا غير الطبيعية الأوعية الدموية، مسببة نوبات ألم حادة ومضاعفات خطيرة للأعضاء الحيوية مثل الرئتين والكلى والدماغ.

ويضيف: الأنيميا المنجلية تصيب الأشخاص عندما يرثون الجين المسبب للمرض من كلا الوالدين، ومن يرث نسخة واحدة فقط من الجين، يُعرف بأنه حامل للمرض، ولا يعاني المريض أعراضاً في أغلب الحالات، وتعتبر هذه المشكلة من الأمراض الأكثر شيوعاً في بعض المجموعات العرقية، مثل الأشخاص من أصول إفريقية، أو دول البحر المتوسط، أو الشرق الأوسط، أو الهند.

يوضح د. السقاف أن أعراض الأنيميا المنجلية تشمل نوبات ألم مفاجئة وشديدة تُعرف بالأزمات المنجلية، وتحدث بسبب انسداد الأوعية الدموية، كما يعاني المرضى تعباً دائماً نتيجة فقر الدم المزمن، إضافة إلى اصفرار الجلد والعينين، تورم اليدين والقدمين، تأخر في النمو، والتهابات متكررة.

ويتابع: إن تشخيص الأنيميا المنجلية يعتمد على عدة فحوص، تبدأ عادة بتحليل الدم الكامل، وفي بعض الحالات، يُستخدم الفحص الجيني لتأكيد التشخيص، وخاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي، كما تُجري بعض الدول فحصاً إلزامياً للمواليد الجدد لاكتشاف المرض مبكراً.

يلفت د. السقاف إلى أن الأنيميا المنجلية تتسبب في العديد من المضاعفات، بعضها يظهر بشكل حاد، كنوبات الألم الشديدة، ومتلازمة الصدر الحادة، وهي حالة خطيرة تشبه الالتهاب الرئوي وتسبب صعوبة في التنفس، والسكتة الدماغية، خصوصاً لدى الأطفال، إضافة إلى الالتهابات المتكررة بسبب ضعف وظيفة الطح