سبب جديد لمرض ضمور العصب البصري الوراثي
كشف فريق بحثي من جامعتي ميدوني فيينا وميدوني غراتس النمساويتين عن سبب جديد لمرض ضمور العصب البصري الوراثي، ما يفتح آفاقاً جديدة للتشخيص والعلاج.
تحديد المتغير في جين PPIB
تم تحديد المتغير في جين PPIB، المسؤول عن إنتاج إنزيم يساعد في تشكيل البروتينات بشكل صحيح. أظهر تحليل خلايا من مرضى أن هذا المتغير يُضعف وظيفة الميتوكوندريا، وهي مشكلة شائعة في أشكال الضمور البصري المعروفة.
العلاقة بين المتغير الجيني وفقدان البصر
يُعتبر هذا الاكتشاف خطوة هامة في فهم الأسباب الجينية لمرض ضمور العصب البصري الوراثي، ويمكن أن يسهم في تطوير علاجات جديدة وفحص تشخيصي دقيق hơn للمرضى. كما يُظهر أن هناك صلة وثيقة بين المتغيرات الجينية ووظيفة الميتوكوندريا في الخلايا، مما يمكن أن يؤدي إلى فقدان البصر في مرضى ضمور العصب البصري.
